Líneas de investigación
El Laboratorio de Genética Molecular Humana aborda, desde una perspectiva de genética poblacional, problemas de salud relevantes para la región y el país.
Actualmente, nuestras principales líneas de investigación son:
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Farmacogenética de la Leucemia Linfoblástica Aguda pediátrica
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Genética de hemoglobinopatías
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Ancestralidad al norte de Uruguay
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Caracterización molecular del sistema sanguíneo Rhesus (Rh)
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Farmacogenética de los inhibidores de la recaptación de serotonina (ISRS)
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Bases genéticas de la anemia por déficit de hierro.
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Detección de mutaciones de interés terapéutico en cáncer colorrectal a partir de biopsias líquidas.
Últimas publicaciones
Burgueño-Rodríguez G, Méndez Y, Olano N, Schelotto M, Castillo L, Soler AM and da Luz J (2023), Pharmacogenetics of
pediatric acute lymphoblastic leukemia in Uruguay: adverse events related to induction phase drugs. Front. Pharmacol. 14:1278769.
doi: 10.3389/fphar.2023.1278769
Salas-Hernández, A., Galleguillos, M., Carrasco, M., López-Cortés, A., Redal, M. A., Fonseca-Mendoza, D., ... & Quiñones, L. A. (2023). An updated examination of the perception of barriers for pharmacogenomics implementation and the usefulness of drug/gene pairs in Latin America and the Caribbean. Frontiers in Pharmacology, 14, 1196.
Soler, A. M., Piellusch, B. F., Silveira, L. D., Pedroso, G. A., López, P., Savio, E., ... & Luz, J. D. (2021). Alpha thalassemia and alpha-MRE haplotypes in Uruguayan patients with microcytosis and hypochromia without anemia. Genetics and molecular biology, 44. doi: 10.1590/1678-4685-GMB-2020-0399
Burgueño-Rodríguez, G., Méndez, Y., Olano, N., Dabezies, A., Bertoni, B., Souto, J., ... & Soler, A. M. (2020). Ancestry and TPMT-VNTR polymorphism: relationship with hematological toxicity in Uruguayan patients with Acute Lymphoblastic Leukemia. Frontiers in pharmacology, 11. doi: 10.3389/fphar.2020.594262
Soler, A. M., Olano, N., Méndez, Y., Lopes, A., Silveira, A., Dabezies, A., ... & da Luz, J. A. (2018). TPMT and NUDT 15 genes are both related to mercaptopurine intolerance in acute lymphoblastic leukaemia patients from Uruguay. British journal of haematology, 181(2), 252-255. doi: 10.1111/bjh.14532
Soler, A. M., Schelotto, M., de Oliveira Mota, N., Dorta Ferreira, R., Sonati, M. D. F., & da Luz, J. A. (2016). The–(α) 5.2 Deletion Detected in a Uruguayan Family: First Case Report in the Americas. Hemoglobin, 40(4), 289-292. doi: 10.1080/03630269.2016.1200072
Luz, J. D., Ávila, A., Icasuriaga, S., Gongóra, M., Castillo, L., Serrón, A., ... & Sonati, M. D. F. (2013). Frequency and spectrum of hemoglobinopathy mutations in a Uruguayan pediatric population. Genetics and molecular biology, 36(3), 316-322. doi: 10.1590/S1415-47572013005000027
Integrantes
Colaboraciones
COLABORACIONES CON INSTITUCIONES NACIONALES:
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Departamento de Antropología Biológica, Facultad de Humanidades y Ciencias de la Educación, Universidad de la República.
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Polo de Desarrollo Universitario "Diversidad Genética Humana", CENUR Noroeste, sede Tacuarembó.
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Departamento de Genética, Facultad de Medicina, Universidad de la República
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Fundación Pérez Scremini
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Unidad Académica de Medicina Transfusional y Hemoterapia, Hospital de Clínicas Dr. Manuel Quintela, Montevideo.
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Hospital Regional de Salto, Administración de los Servicios de Salud del Estado (ASSE)
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Banco de Sangre Salto (ERITROM), Salto.
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Hospital Escuela del Litoral, Dr. Galán y Rocha, Paysandú
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Centro de Asistencia Médica de la Sociedad Médico Quirúrgica de Salto
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Red de Atención Primaria (RAP), Administración de los Servicios de Salud del Estado (ASSE)
COLABORACIONES ACADÉMICAS CON INSTITUCIONES EXTRANJERAS:
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Laboratório de Identificação e Caracterização das Hemoglobinopatias, Universidade Estadual de Campinas, São Paulo, Brasil.
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Hemoglobinopathies Center of Expertise, Department of Clinical Genetics (LDGA), Leiden University Medical Center (LUMC). The Netherlands
DOCENCIA A NIVEL DE GRADO
Licenciatura en Biología Humana (LBH), Ciclo Biología Bioquímica (CBB), Ciclo Inicial Científico Tecnológico (CIO-CT), Ciclo Inicial en Salud (CIO-Salud), Carrera Dr. en Medicina, Facultad de Medicina.
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Genética General (2015-actualidad)
Dictado de clases teóricas y dictado de seminarios teórico prácticos de investigación. Coordinación desde 2015 a la fecha (Dr. Julio da Luz y Dra. Ana María Soler).
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Introducción a las Ciencias Biológicas I (2015-actualidad)
Dictado de clases teóricas y moderación de grupos de discusión. Coordinación desde el 2016 (Dra. Ana María Soler).
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Ciclo Básico Clínico comunitario Unidad Curricular (UC-12) Digestivo, Renal, Endócrino, Metabolismo, Reproducción y Desarrollo (DREM) (2021-actualidad)
Dictado de discusiones grupales.
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Ciclo de Metodología Científica II, Unidad Curricular Metodología Científica II (UC-24) (2021-actualidad)
Dictado de Proyecto de Investigación.
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Bases Biomoleculares I (2020-actualidad)
Dictado de discusiones grupales.
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Bases Biomoleculares II (2019)
Dictado de clases teóricas, discusiones grupales y prácticos de laboratorios.
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Introducción a las Ciencias Biológicas II (2014-2015)
Dictado de Seminarios
DOCENCIA A NIVEL DE POSGRADO
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Bases Genética del cáncer. Programa de Desarrollo de las Ciencias Básicas PEDECIBA-Facultad de Ciencias y PROINBIO-Facultad de Medicina. (2014-actualidad)
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Curso de Aplicación Diagnostica de la Biología Molecular. Hospital de Clínicas - Facultad de Medicina (2017, 2023).
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Programa internacional en farmacogenómica y sus aplicaciones clínicas. Universidad de Costa Rica (2022).
Extensión
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Tutorías de pasantía de investigación de estudiantes de cuarto año de profesorado del CERP, especialidad Ciencias Biológicas.
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Charlas a diferentes púbicos en el marco de la las actividades en la Semana de la Ciencia y Tecnología.
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Charlas y talleres en centros educativos sobre temas relacionados con la genética.
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Participación en entrevistas y ciclos de divulgación en medios de prensa locales
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